24 Settembre 2021, venerdì
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Prof.Alessandro Filla:” Importanti novità dalla ricerca per la cura alle sindromi atassiche nell’anno 2020″

Per Il Professore Alessandro Filla(Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA), intervistato per il quotidiano “La Notte” in occasione del 38° convegno sulle sindromi atassiche presso l’Università degli studi di Napoli “Federico II”(Nuovo policlinico).

Quali sono le novità illustrate durante il 38° convegno organizzato dall’AISA Campania?

Dunque , sono esattamente due gli aspetti nella sindrome atassica da tenere in considerazione: uno è rappresentato dalla diagnosi e l’altro dalla terapia. La diagnosi della sindrome è complessa perché le atassie ereditarie sono numerose , negli ultimi anni c’è stato un grosso sviluppo della genetica nonostante  siano aumentate notevolmente il numero di atassie ereditarie diagnosticabili; attualmente ci sono circa 50 atassie dominanti e circa 100 atassie recessive. Ed ancora altre che attendono di essere identificate. In passato con tecniche tradizionali, il paziente aspettava anche mediamente 16 anni per ricevere una diagnosi definitiva di tipo generico , la situazione è migliorata con l’introduzione delle nuove tecniche e prevenire quella che viene definita l’odissea diagnostica dei pazienti. Per quanto riguarda l’aspetto terapeutico ci sono delle novità importanti e la terapia, in linea massima per le atassie ereditarie solo in alcune forme particolari avevano il trattamento , adesso il futuro diventa più roseo soprattutto per l’introduzione delle tecniche molecolari e la possibilità di terapia genetica per alcune forme di atassia  ereditarie ; per il trattamento si ricorre alla somministrazione di farmaci tradizionali ovvero antiossidanti , comunque da non sottovalutare l’approccio alle terapie molecolari( i nucleotidi  antisenso) già sperimentati in altre malattie ereditarie e potranno essere trasportati a quelli che sono le atassie dominanti.”

 

Lei ha parlato delle atassie ereditarie ma , vorrei chiederle , sono contemplate “cause esterne”che possono causare atassia ?”Prima di rispondere mi consenta di fare una precisione: l’atassia non è il nome della malattia piuttosto sta ad indicare un insieme di sintomi: la persona cammina male, non muove bene le mani,mostra  problemi di deambulazione, coordinazione delle mani e spesso anche un disturbo della voce chiamato disartria. Dunque, tornando alla sua domanda, esistono forme di atassia acquisita causate, per esempio , da una malattia vascolare, malattia autoimmune come la sclerosi multipla, un tumore, uso di stupefacenti e consumo di alcool o forme carenziali dovute ad esempio alla mancanza di vitamina B1 o vitamina B12.”

Quali sono e le aspettative di vita delle persone affette da atassia?E’ difficile tracciare un’evoluzione precisa, definita delle sindromi atassiche e dunque non è possibile stabilire un limite minimo o massimo di sopravvivenza. Certamente si verifica un peggioramento delle condizioni di vita, ma l’atassia non può definirsi mortale: compie il suo decorso e accompagna il soggetto affetto fino alla fine dei suoi giorni”

Quali sono gli obiettivi dell’AISA per l’anno 2020?

L’AISA, è un’associazioni di pazienti e le sue finalità sono il diffondere della conoscenza della malattia e di reperire fondi nel favorire la ricerca è anche in questo campo, la situazione è promettente, abbiamo recentemente avuto una donazione da parte di un socio, il Dott.Miola , ovvero la vendita di Villa Asciarelli al Vomero , il ricavato interamente devoluto alla ricerca per la cura delle atassie ereditarie”

a cura di Maria Parente

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