Atassia di Friederich, il Prof.Francesco Saccà testimonia i progressi della ricerca alla Federico II di Napoli

Il Prof.Francesco Saccà è un ricercatore di neurologia dell’Università Federico II impegnato nella ricerca alla cura della atassia di Friederich , una forma di atassia che al Nuovo Policlinico si studia da anni ponendosi centro di riferimento in Italia. Il 38 Convegno organizzato dall’AISA  svoltosi lunedì 6 gennaio 2020 ha inteso principalmente illustrare gli aggiornamenti della terapia per il miglioramento delle condizioni di vita delle persone affette.

L’anno 2018 ha fatto da assist all’avvio di due sperimentazioni : una con la nicotinamide e l’altra invece prende il nome di MOXIe (trial randomizzato, controllato con placebo). Una importante novità che ha segnato invece l’anno 2019 è rappresentata dalla sperimentazione con l’impiego di un farmaco già utilizzato nella cura di altre malattie(quali la psoriasi):il dimetilfumarato è in grado di aumentare i livelli di proteina della fratassina, quasi nulla nei soggetti affetti.

Quali sono gli obiettivi che voi ricercatori della “federico ii”vi ponete da qui alla fine dell’anno?

Per l’anno 2020 ci sono molte novità, nuove terapie di cui alcune hanno già completato la sperimentazione con esito positivo e la speranza di vederle in commercio in breve tempo: tra queste compare  la MOXIe, una terapia sicuramente abbastanza interessante con pochi o nulli effetti collaterali. Progressi fatti anche per la terapia genica perché è stata recentemente approvata per altre malattie tra cui l’atrofia muscolare spinale per la quale basterebbe una sola singola iniezione per andare a sostituire il gene in maniere efficace in tutte le cellule dei pazienti. Nel 2020 probabilmente assisteremo alla partenza di alcune terapie geniche perché alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche hanno deciso di finanziare la ricerca.”

Come è ben noto, il ricorso a cure sperimentali non rappresenta una garanzia per il malato: possono dare esiti positivi od anche risvolti negativi. Dunque, secondo Lei, quali sono i “contro” che può incontrare il soggetto sottoposto alla sperimentazione?

Garantisco che l’unico “contro” dato dalla sperimentazione è che possa in qualche modo fallire , non essere efficace oppure eventualmente di essere efficace ma di non essere tollerato anche se,da questo punto di vista , ritengo possa succeder con una percentuale molto bassa perché trattiamo più di 200 mila pazienti affetti da sclerosi multipla, e con l’impiego di dimetilfumarato non si sono mai verificate gravi conseguenze.”

Prof. Saccà, mi consenta una domanda, generalmente le case farmaceutiche investono solo quando purtroppo i casi sono in maggiore aumento negli anni, è così?

“Questa è la norma , nelle malattie più rare fortunatamente e grazie ad alcune piccole modifiche dal punto di vista legislativo soprattutto negli USA c’è la possibilità di vendere a un prezzo più alto i farmaci proprio per la malattia rara; per cui l’azienda farmaceutica è incoraggiata ad investire perché il costo elevato del farmaco consente il ritorno economico degli investimenti effettuati. Il problema sorge con riguardo le terapie geniche poiché i siti produttivi di questi farmaci sono diminuiti e quindi non è contemplata la sperimentazione per tutte le malattie genetiche ma si selezionano quelle con molta più probabilità di risposta alla cura. Fortunatamente l’atassia rientra in una di queste e quindi stiamo procedendo con grande riscontro”

Come prospetta tra dieci anni la vita del paziente effetto da atassia?

“Tra dieci anni cambierà tutto, sia nel modo in cui seguiamo e trattiamo il paziente, così le terapie che saranno maggiormente specifiche : ciò di cui sono convinto è che tra dieci anni per le forme più frequenti di atassia avremo una terapia mentre per le forme più rare probabilmente sarà in corso qualche sperimentazione . Non solo, prevediamo la possibilità diagnosi prenatali o neonatali in modo tali da poter trattare già alla nascita ed evitare lo sviluppo della malattia.”

a cura di Maria Parente

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