Il Professore Alessandro Filla(Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA), intervistato per il quotidiano “La Notte” al termine del 37° convegno sulle sindromi atassiche presso l’Università degli studi di Napoli “Federico II”(Nuovo policlinico).
Prof.re Filla, quali le novità introdotte con riguardo la sindrome atassica in questo convegno? “Nel Convegno sulla sindrome atassica tenutosi per l’anno 2019 presso la Clinica neurologica all’interno del Nuovo Policlinico di Napoli sono state illustrate le principali novità in termini di ricerca e sostanzialmente riguardano due aspetti : la diagnosi dell’atassie e la terapia delle atassie. Con riguardo alla diagnosi, attualmente la genetica ha subito una grossa evoluzione grazie alla spinta proveniente dalle tecniche di next generation sequencing consentendo di identificare nuove forme di atassia. Attualmente le atassie ereditarie sono divise in dominanti e recessive: per le atassie dominanti sono stati identificati 35 geni , mentre per le atassie recessive 95 geni e ancora altri geni devono essere identificati.”
Ad eccezione di alcune forme metaboliche di atassia, per la maggior parte delle atassie ereditarie non esiste una terapia specifica e quindi per il trattamento si ricorre alla somministrazione di farmaci tradizionali ovvero antiossidanti , comunque da non sottovalutare l’approccio alle terapie molecolari( i nucleotidi antisenso). Un’altra tecnica altamente innovativa è offerta dalla piattaforma CRISPR/Cas9 ed infine la terapia genica. Per quanto riguarda le terapie con farmaci tradizionali si è parlato soprattutto della possibilità di trattare i pazienti con l’atassia di Friederich con il dimetilfumarato, questo farmaco è già utilizzato nella terapie di alcune malattie quali la psoriasi e la sclerosi multipla. Recentemente si è constatato che il dimetilfumarato è capace di aumentare la fratassina , una proteina carente nell’atassia di Friedrich in modelli animali e cellulari, quindi il nostro programma a progetto consiste nella sperimentazione terapeutica con pazienti affetti da atassie di Friedrich ricorrendo a questo farmaco.”
Lei ha parlato delle atassie ereditarie ma , vorrei chiederle , sono contemplate “cause esterne”che possono causare atassia ?”Prima di rispondere mi consenta di fare una precisione: l’atassia non è il nome della malattia piuttosto sta ad indicare un insieme di sintomi: la persona cammina male, non muove bene le mani,mostra problemi di deambulazione, coordinazione delle mani e spesso anche un disturbo della voce chiamato disartria. Dunque, tornando alla sua domanda, esistono forme di atassia acquisita causate, per esempio , da una malattia vascolare, malattia autoimmune come la sclerosi multipla, un tumore, uso di stupefacenti e consumo di alcool o forme carenziali dovute ad esempio alla mancanza di vitamina B1 o vitamina B12.”
Queste ultime due forme di atassia(acquisita o carenziale)possono essere trattate?”Per le forme carenziali sono contemplati margini di miglioramento poiché se viene rilevato un deficit di vitamina B1 è sufficiente somministrarla al soggetto carente per “ovviare” i disturbi. Per le forme autoimmuni, come nella sclerosi multipla, ci sono delle terapie con immunomodulatori, immunosoppressori che modificano il decorso della malattia.”
Quali sono gli obiettivi che l’AISA si prefigge di raggiungere per l’anno 2019?“Dunque, anche se la genetica avanza molto rapidamente,siamo certi che da oggi a fine anno saranno identificate nuove terapie grazie ad ulteriori sperimentazioni di tipo molecolare con il ricorso ai nucleotidi antisenso e con la tecnica del Crisp/Cas9,come già ho accennato, questi sono i punti fermi da cui ripartire. Ci siamo prefissi inoltre di avviare le terapie con farmaci convenzionali come dimetilfumarato , si è fatto cenno durante il convegno anche della possibilità di intervenire e modificare i segni della malattia attraverso una stimolazione elettrica transcranica diretta che è dimostrato essere capace di modificare il disturbo atassico.”
Professore, lei ha poc’anzi detto che l’atassia non e’ una malattia ma piuttosto una sintomatologia ovvero un insieme di sintomi che poi con il tempo si evolvono in una vera e propria malattia?”L’Atassia è una diagnosi semeologica, poi le malattie sono tante, abbiamo visto che nelle forme ereditarie ne conosciamo almeno 100, poi c’è ne sono altrettante che sono acquisite e ovviamente ogni malattia ha un decorso differente; alcune più rapidamente progressive e altre che sono lente “benigne”, ogni malattia ha un decorso mai preventivamente identificabile.”
Quali sono e le aspettative di vita delle persone affette da atassia?“E’ difficile tracciare un’evoluzione precisa, definita delle sindromi atassiche e dunque non è possibile stabilire un limite minimo o massimo di sopravvivenza. Certamente si verifica un peggioramento delle condizioni di vita, ma l’atassia non può definirsi mortale: compie il suo decorso e accompagna il soggetto affetto fino alla fine dei suoi giorni”
Per maggiori informazioni: www.atassia.it
a cura di Maria Parente
