ROMA — L’Italia si è tinta di arancione per accendere i riflettori sulla distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) in occasione della Giornata Mondiale dedicata a questa rara malattia neuromuscolare. Un segnale forte, visibile da Nord a Sud: tra i luoghi simbolo illuminati figurano il Colosseo, il Foro Romano, Palazzo Chigi, Palazzo Madama, ma anche il Maschio Angioino, la Fontana del Nettuno e Palazzo Santa Lucia a Napoli, solo per citarne alcuni.
L’iniziativa nasce da un appello lanciato da FSHD Italia APS e accolto dalle Istituzioni, per sensibilizzare l’opinione pubblica e richiamare l’attenzione sulla necessità di una presa in carico uniforme e strutturata dei pazienti, a partire dall’accesso alle cure fino alla piena inclusione sociale.
Proprio a Roma, in concomitanza con l’iniziativa simbolica, si è aperto l’XI Convegno Nazionale FSHD, organizzato da FSHD Italia APS insieme a UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e al gruppo FSHD dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). Un appuntamento che riunisce ricercatori, clinici, associazioni e rappresentanti istituzionali, per condividere le ultime novità scientifiche e affrontare le criticità ancora irrisolte nella gestione della malattia.
La FSHD colpisce 6-7 persone ogni 100.000 ed è una delle forme più comuni di distrofia muscolare ereditaria. La malattia inizia tipicamente dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia, ma può estendersi ad altri distretti fino a compromettere la deambulazione e la respirazione.
«La ricerca sta finalmente accelerando – ha spiegato il prof. Enzo Ricci, responsabile scientifico di FSHD Italia e direttore del Centro FSHD del Policlinico Gemelli –. L’interazione tra clinici e pazienti ha prodotto una nuova consapevolezza e ha aperto la strada a studi clinici mirati, oggi in corso anche in Italia».
In prima linea anche il Centro Clinico NeMO di Milano, con la prof.ssa Valeria Sansone, che ha illustrato le sperimentazioni più promettenti: «Diversi trial puntano a bloccare l’espressione della proteina DUX4, alla base del danno muscolare. Parallelamente, lavoriamo su farmaci antinfiammatori e strategie per il mantenimento della forza. È un momento di grande dinamismo scientifico».
Ma se la scienza avanza, il sistema deve essere pronto ad accogliere i risultati. Lo ha ricordato Mauro Monforte, neurologo del Gemelli: «L’accesso alle terapie deve essere garantito a tutti i pazienti, ovunque risiedano. Servono strutture, formazione e una rete organizzata. Non basta che il farmaco esista: deve essere disponibile, somministrabile e monitorabile».
Anche la diagnosi ha fatto progressi, come ha sottolineato il prof. Emiliano Giardina, direttore del Laboratorio di Genomica della Fondazione Santa Lucia: «Oggi abbiamo strumenti genetici di ultima generazione, anche per diagnosi prenatale e preimpianto, che aiutano le famiglie a compiere scelte informate».
Sul piano dei diritti, il vicepresidente di FSHD Italia APS, Antonio Condorelli, ha ribadito la necessità di “un disegno coordinato e unitario per l’assistenza, la continuità terapeutica e l’accesso agli ausili. È inaccettabile che la qualità della cura dipenda ancora dalla regione di residenza o dal numero di pazienti presi in carico».
Tra le priorità indicate: l’adozione di PDTA dedicati, una rete più capillare di centri specializzati, l’accesso garantito e gratuito a ausili, fisioterapia, supporto nutrizionale e psicologico, e la tutela della vita autonoma e lavorativa delle persone affette.
Presente al convegno anche il ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, che ha sostenuto l’approccio del “progetto di vita” come strumento per superare la frammentazione tra sanità e welfare. La senatrice Beatrice Lorenzin, già ministro della Salute, ha sottolineato invece il «ruolo cruciale delle associazioni nel percorso di autorizzazione e valutazione dei farmaci».
A concludere, Domenico Muratori del Consiglio Direttivo di FSHD Italia: «Oggi l’arancione illumina monumenti e speranze. Il nostro compito è fare in modo che questa luce si trasformi in diritti concreti e in una reale qualità della vita per chi convive con la FSHD».
L’evento è stato realizzato grazie al contributo non condizionante di Avidity Biosciences, Renaissance Partners e Sarepta-Arrowhead.
📍 Per approfondire e consultare la rete dei Centri Clinici dedicati alla FSHD:
👉 fshditalia.org/centri-clinici-aim-fshd
